在罕见病领域，NMOSD（视神经脊髓炎谱系疾病）患者是一个特殊的群体。他们的身体如同“易碎的鸡蛋”，每一次不可预测的复发，都如同重击落在薄薄的蛋壳上，随时可能将原本平静的生活彻底击碎。每年的5月25日是“NMOSD患者关爱日”，今年，通过两位特殊患者的一年回访见证，这一罕见病群体真实、坚韧的生命面貌被再次带入公众视野。
42岁的张晋（化名）曾是一名皮划艇运动员，如今在轮椅上重启人生。在过去的一年里，通过科学规范的长期管理，她用“0复发”的真实经历，打破了疾病的致残魔咒，重新握回了生活的主动权。在张晋重获新生的背后，正是医学界与每一位罕见病守护者共同踏出的科学稳控之路。
作为长期深耕该领域的学科带头人，复旦大学附属华山医院神经内科主任医师全超教授带领的“脱髓鞘疾病”亚专业组，始终主攻中枢神经系统自身免疫性炎性疾病。该团队作为NMOSD治疗国际共识制定小组成员，曾深度参与2023年《AQP4阳性NMOSD治疗DELPHI国际共识》的制定，并在国内建立了完善的脱髓鞘疾病临床数据库与慢病管理体系。全超教授表示：“只有依托严密的科学防线，才能为患者的‘易碎’生命披上坚实铠甲。张晋的新生，折射出我国NMOSD诊疗正全面告别过去的‘被动补救’，稳步迈向以‘0复发’为最高目标的长期管理新时代。”
每一次复发都是不可逆损害
NMOSD是一种罕见的以视神经和脊髓受累为主的中枢神经系统自身免疫性炎性疾病。通俗来说，这是一场人体免疫系统"误判"后对自身中枢神经系统发动的暴力攻击。NMOSD患者体内产生了一种名为AQP4-IgG的异常抗体，这种抗体会错误地激活补体系统，补体C5被激活后引发强烈炎症反应，直接破坏神经细胞，从而造成严重的不可逆损害。
回望疾病复发的日子，张晋用“绝望”来形容。她回忆道，在生完孩子第12天时病情突然爆发，短短1个小时内眼睛完全失明，3个小时后便无法行走。频繁的复发，像一个随时会炸的定时炸弹，最终将这位曾经的运动员禁锢在轮椅之上。
全超教授强调：“NMOSD的残酷之处在于：每一次复发，都会导致补体系统异常激活，从而在神经系统留下无法完全修复的永久’裂痕’。这会导致患者的视力与肢体功能呈阶梯式丧失。NMOSD的临床病程包括急性发作期和缓解期，其临床治疗应注重急性期快速控制症状，缓解期预防复发，最大程度减少残疾累积，帮助患者摆脱由复发和残疾带来的沉重疾病负担。”研究表明，如果不加干预，超90%的患者会在三年内复发，发病5年后，50%的患者需要轮椅，62%的患者功能性失明或失明。
急性期“黄金窗口”不容错过
张晋的经历正是众多NMOSD患者诊疗历程的一个缩影。由于NMOSD起病快、进展极其迅速，在急性发作期，患者的视神经和脊髓会遭受严重的病理性攻击，极易引发不可逆转的神经损伤，多次急性发作更可能导致完全性失明及严重的运动功能障碍。因此，NMOSD急性发作期治疗关键，在于尽早启动起效迅速且有效的干预，全力抢占治疗黄金期。
全超教授强调：“当患者出现突发的视力急剧下降、视野缺损、严重的肢体麻木或无力加重时，代表着神经系统正在遭受猛烈攻击。此时必须分秒必争，第一时间进行科学干预。临床数据显示，NMOSD急性发作的治疗‘黄金期’是发病后的7天内，一旦错过这个黄金窗口期，患者遭受不可逆致残的风险将急剧攀升。以视神经受损为例，与在7天内尽早接受干预的患者相比，延迟治疗（>7天）的患者无法完全恢复正常视力的风险高达前者的5.5倍。这意味着，绝大多数未能在黄金期内及时抢救的患者，都将留下不可逆的永久性残疾。”
除上述显性的急性期症状外，临床上还有一种极易被忽视的特异性信号——极后区综合征。它表现为不能用其他原因解释的、无法缓解的顽固性呃逆、恶心或呕吐。一旦在生活中发现此类信号，患者同样必须第一时间就医，并在急性期接受快速、规范的干预，以尽可能降低神经损伤风险。此外，育龄女性患者在产后极易面临复发高风险，更应在医生指导下做好围产期的疾病管理。
“0复发”重塑生命底气
随着医药创新的加速，NMOSD的诊疗迎来了里程碑式的转变。自2021年起，国家药品监督管理局已批准多种单抗类创新靶向药物在我国获批上市，极大改善了我国患者的诊疗困局。
“这一年是我生病多年来心里最踏实的一年，因为我没有再复发过。我甚至敢去计划下个月的事情了，这在以前是绝对不敢想的。”谈及过去的这一年，张晋言语间充满了对未来的希冀。在过去的一年里，科学规范的治疗让“0复发”化为了现实，不仅有力地阻断了神经功能的累积性损伤，更为她按下了生活的“重启键”，让这位在轮椅上开启新生的患者，重新拥有了拥抱完整人生的底气。
全超教授表示：“让患者摆脱复发恐惧，重新握回生活的主动权，这正是临床上将‘0复发’作为长期规范化管理最高目标的现实意义。从我们的临床经验来看，患者要把生命的底气握在手里，关键在于规范执行长期管理路径。这要求患者不仅在确诊之初就要坚持长程的序贯治疗、不盲目自行减药停药，更要坚持定期随访，通过定期的EDSS量表评估，以及MRI、血清AQP4-IgG抗体检测，主动‘狙击’可能存在的复发隐患。同时，在生活方式上要保持心情愉快、作息规律、合理饮食、严格戒烟戒酒，并保持适当的户外阳光下活动以补充维生素D，全方位阻断诱发复发的危险因素。”
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